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Malattie rare, per la cooperativa sociale MAGI-EUREGIO i pazienti non sono numeri

In Italia mille malattie genetiche sono dichiarate “orfane”, ovvero prive di diagnosi e di terapie adeguate. Per le aziende farmaceutiche non ci sono i numeri per investire nella ricerca di cure. I malati e loro famiglie vengono spesso lasciati soli. Sette anni fa è nata MAGI-EUREGIO, una cooperativa sociale che si occupa della ricerca, della cura e dell’assistenza socio sanitaria di chi è affetto da una patologia rara. Ecco la storia di chi, e del perché, ha deciso di occuparsi della salute delle persone con la consapevolezza che i pazienti non sono numeri.

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Malattie rare, per la cooperativa sociale MAGI-EUREGIO i pazienti non sono numeri

La vitreoretinopatia essudativa familiare è una rara malattia genetica che altera la normale formazione della retina durante lo sviluppo embrionale. Colpisce 3 bambini ogni 300mila. Troppo pochi per convincere le azienda farmaceutiche a investire nella ricerca per trovare una cura. Un dramma per quei genitori costretti ad assistere impotenti alla perdita della vista dei propri figli.

Se Marco (il nome è volutamente di fantasia) è tornato a sperare lo deve al lavoro di MAGI-EUREGIO la cooperativa sociale (aderente a FederazioneSanità) che ha messo a disposizione un test disponibile sono negli Usa e a costi elevati.

Di casi come quello di Marco la cooperativa sociale ne ha collezionati tanti nei suoi sette anni di attività. Dove non arriva il mercato può, solo, la mutualità e la solidarietà.

Le malattie genetiche appaiono per molti di noi una realtà lontana e sconosciuta. Chi non ne è affetto spesso non pensa a cosa significhi convivere con uno di questi mali, né che effetto possa avere sapere di non poter guarire », spiega Matteo Bertelli, medico specializzato in genetica e fondatore e presidente della cooperativa MAGI-EUREGIO e, all’attivo una ventina di pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e membro della società italiana di genetica medica

Le malattie genetiche rare sono disordini dovuti all’alterazione del patrimonio genetico (Dna), per lo più a carattere ereditario, che presentano una bassa incidenza che tuttavia, nonostante la definizione, interessa circa il 10% del totale delle patologie che colpiscono l’uomo. «Secondo il censimento sullo stato della ricerca sulle malattie rare presentato nel 2007 dal professore Bruno Dallapiccola – aggiunge Bertelli – in Italia la situazione allarmante: su circa 1.500 malattie genetiche diagnosticate in media in Europa, il nostro Paese è tra quelli con il numero più basso di patologie diagnosticate, solo 500. Ben mille malattie genetiche in Italia sono dichiarate “orfane”, ovvero prive di diagnosi e, conseguentemente, di terapie adeguate. Oggi le malattie genetiche diagnosticate in media in Europa sono arrivate a 3000, circa la metà di quelle conosciute, mentre solo per meno di 1000 di esse esiste una conoscenza scientifica minima»

Queste malattie costituiscono un problema sanitario che non può essere sottovalutato. Colpiscono un numero rilevante di persone e richiedono un’assistenza specialistica e continuativa e per tanto sono fonte di numerose e complesse problematiche mediche con ricadute sociali ed economiche destinate ad aumentare rapidamente nei prossimi anni. È comprensibile, dunque, come in tale situazione si fosse venuta a creare un’improrogabile necessità di adeguate strutture in grado di offrire diagnosi, di venire incontro ai bisogni socio-sanitari, socio-assistenziali, di formazione e di informazione. «Per questo – riprende Bertelli - abbiamo dato vita a MAGI-EUREGIO, con l’intento proprio di promuovere la ricerca, la diagnosi e la cura delle malattie rare a livello nazionale e internazionale attraverso il lavoro di medici specialisti, biologi e biotecnologi che collaborano in equipe per individuare i geni portatori delle mutazioni che stanno alla base delle diverse patologie, nonché di sviluppare terapie convenzionali (medicina riabilitativa) e innovative (proteine ricombinanti)».

Secondo uno studio della “Commissione nazionale degli Stati Uniti sulle “malattie orfane”, in un terzo dei casi sono occorsi da 1 a 5 anni per giungere ad una diagnosi corretta, mentre nel 15% dei casi la malattia è rimasta non diagnosticata per 6 anni o più. È facile intuire quanto elevati siano i costi di tali affezioni in termini monetari e umani, problemi che MAGI-EUREGIO conosce bene e che affronta investendo in progetti che riducano la scarsa informazione, l’alta disomogeneità sul territorio europeo nella disponibilità di trattamento e assistenza e combattano l’isolamento sociale che colpisce i pazienti e le loro famiglie.

Fiore all’occhiello della ricerca di MAGI-EUREGIO sono state finora le malattie della retina, le obesità genetiche ad origine mendeliana, le malattie genetiche dei vasi linfatici (il linfedema primario) e le malformazioni vascolari.

Nel primo caso, quello delle malattie della retina, il Laboratorio MAGI effettua il test genetico per questa patologia e per le più gravi forme di patologie oculari (distrofie retiniche ereditarie), alcune delle quali rarissime, che, come le retiniti pigmentose, affliggono per lo più i bambini rendendoli ciechi prima dell’età adulta.

Grazie ad una rete di centri clinici di eccellenza, è stato possibile raccogliere la più ampia casistica italiana di pazienti e, di conseguenza, mettere a punto protocolli terapeutici sperimentali e programmi di ricerca orientati alle terapie, tra queste anche la terapia genica. I primi risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista Genetics and Molecular Research (Clinical and molecular genetic study of 12 Italian families with autosomal recessive Stargardt

MAGI-EUREGIO si occupa, inoltre, di diffondere in tutta Europa le conoscenze delle malattie genetiche e la promozione di formazione e informazione soprattutto nei Paesi europei in via di sviluppo. Sta aprendo un laboratorio medico-diagnostico a Tirana, in Albania, completo di tutte le strutture necessarie per un’adeguata gestione di determinate malattie, comprese quelle genetiche. Tra i progetti di solidarietà internazionale che sta portando avanti l’impegno di supporto economico, ospitalità e formazione di laureati provenienti da Paesi dell’Est europeo, dell’Africa e dell’Argentina, ai quali viene così offerta la possibilità di frequentare centri di ricerca e cura italiani, nei quali operano professori universitari da tempo collaboratori del Laboratorio MAGI. In questi anni ha offerto anche test genetici gratuiti a malati argentini, nord africani e dell’Africa centrale

«La logica di questo agire – conclude Bertelli – è in un principio etico e morale secondo cui il medico deve essere accanto a tutti i malati, vicini e lontani, ricchi e meno abbienti, e tutti devono godere della stessa dignità accedendo in maniera semplice e rapida alle diagnosi e alle terapie necessarie. Per fare questo pensiamo che non ci sia soluzione organizzativa migliore di quella di una cooperativa sociale»

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